Mutācijas – iedzimstošas pārmaiņas hromosomās un gēnos.
Mutācijām var būt gan pozitīva, gan negatīva loma. Atkarībā no izmainītā iedzimtības materiāla apjoma, mutācijas iedala trijos veidos.
Gēnu jeb punktveida mutācijas ir izmaiņas DNS gēna nukleotīdu secībā, kuru rezultātā olbaltumvielas struktūrā bieži tiek iekodēta nepareiza aminoskābe. Šīs mutācijas bieži izpaužas kā vielmaiņas traucējumi.
Piemēram, cilvēka slimība ģimeņu hiperholesterinēmija rodas tāpēc, ka "pazudis" hromosomas fragments - gēns, kurš atbild par holesterīna piesaisti. Rezultātā šiem cilvēkiem ir lielāks infarkta risks, jo holesterīns izgulsnējas asinsvadu sieniņās un var radīt trombozi.
Hromosomu mutācijas ir pārmaiņas hromosomās, kas notikušas ar vairākiem gēniem – kādas hromosomas daļas trūkums, nepareizs novietojums vai lieks atkārtojums. Hromosomu mutācijas parasti būtiski ietekmē visa organisma darbību. Piemēram, 95% cilvēku, kas ir slimi ar ļaundabīgo audzēju mieloleikozi, ir sastopama Filadelfijas hromosoma - ļoti maza, izmainīta 22. hromosoma.
Genoma mutācijas ir hromosomu skaita pārmaiņas. Genoms ir gēnu kopums, kas satur no katra gēna tikai vienu alēli. Normāli organismam ir divi genomi. Cilvēkam un dzīvniekiem visbiežāk genoma mutācijas ir letālas. Cilvēks ar lieku 21. hromosomu (kopā 47) sirgst ar Dauna sindromu.
Augiem cilvēks mākslīgi rada genoma mutācijas, piemēram, daudzkāršo hromosomu skaitu komplektā. Organismus, kuriem ir vairāk nekā 2 hromosomu komplekti, sauc par poliploīdiem. Vairums kultūraugu mūsdienās ir poliploīdi, piemēram, augi ar pildītiem ziediem, cukurbietes u. c. Attēlā pa labi redzama poliploīda arbūza lapa un zieds, pa kreisi - normāla, diploīda tās pašas šķirnes arbūza lapa un zieds.