3. Ciltskoku metode

  Šo pētījumu rezultāts ir ciltskoks - shematisks radniecīgu indivīdu attēlojums.

 

 

 

 

 

Tālāk jāievēro vairāki nosacījumi:
1) visas personas, kas attiecas uz vienu paaudzi, jāzīmē vienā līnijā;

2) bērnus, sākot ar vecāko, atzīmē no kreisās puses uz labo; 

3) personas vienā paaudzē apzīmē ar arābu cipariem (1, 2, 3 utt.), sākot no kreisās puses;

4) visas iepriekšējās paaudzes zīmē virs probanda, visas nākamās — zem probanda;

5) paaudzes apzīmē ar romiešu cipariem (I, II, III, IV utt.), sākot ar vecāko paaudzi;

6) vispirms uzzīmē visus dzimtas locekļus pa viena vecāka līniju un pēc tam pa otra vecāka līniju.

Piemēram,  ja puisis, kuram uz zoda ir bedrīte, vēlas uzzīmēt savu dzimtas ciltskoku. Ir zināms, ka viņam ir jaunāka māsa, kurai nav uz zoda bedrītes tieši tāpat kā mātei.  Savukārt tēvam un viņa vecākajam brālim uz zoda ir bedrīte. Tēva brālis ir precējies ar sievieti, kurai arī ir bedrīte uz zoda, ģimenē ir divas meitas, viena bez pētāmās pazīmes, otra, jaunākā- ar šo pazīmi. Mātes ģimenē - viņas vecākiem, viņas jaunākajam brālim, viņa sievai un viņu meitai bedrītes uz zoda nav. Zemāk redzams šīs dzimtas ciltskoks atbilstoši pieņemtajiem simboliem  un ar genotipiem atbilstoši fenotipam.

 

 

Tālāk ir iespējama ciltskoka analīze, kurā nosaka ciltskoka locekļu genotipus. Analizējot ciltskoka locekļu genotipus, var secināt, kāds ir pētāmās pazīmes iedzimšanas tips, kā arī var prognozēt varbūtību par iespēju saņemt pētamo pazīmi pēcnācējiem. 

Pazīmi nesošas gēns var atrasties cilvēka autosomā (abiem dzimumiem vienādas hromosomas, cilvēkam to ir 22 pāri) vai arī 23. pārī – dzimumhromosomās, kas atšķirās – vīrietim būs XY, sievietei- XX.

Autosomāli dominantās (A-D) iedzimšanas tipa gadījumā pētāmā pazīme atrodas gēnā, kas atrodas autosomā, un tās izpausmi nosaka gēna dominantā alēle.

 

 

Pētāmā pazīme A-D iedzimšanas tipā izpaužas katrā paaudzē, gan vīriešiem, gan sievietēm vienlīdz bieži. Pazīme, kas piemīt probandam, ir arī vienam no vecākiem. Šāds iedzimšanas tips ir tādām slimībām kā ahondroplazija (biežākā pundurisma forma), ģimeņu hiperholesterinēmija (paaugstināts holesterīna līmenis asinīs), pārmantotais krūts/olnīcu vēzis u.c.

Autosomāli recesīvais (A-R) iedzimšanas tipa gadījumā pētāmās pazīmes izpausmi nosaka gēna recesīvā alēle, tātad, lai tā izpaustos, ir nepieciešams, lai abas gēna alēles autosomā būtu recesīvas.

 

 

A-R iedzimšanas tipa pazīme ir pētāmās pazīmes parādīšanās katrā otrajā paaudzē, t.i., var būt paaudze, kad nav sastopami indivīdi ar šo pazīmi, savukārt citā paaudzē parādās vairāki indivīdi ar šo pazīmi. Pētāmā pazīme izpaužas vienlīdz bieži gan vīriešiem, gan sievietēm. Probandam, kuram ir pētāmā pazīme, vecāki ir bez šīs pazīmes, taču ir šīs pazīmes nesēji - heterozigotisks genotips. Slimības, kas tiek mantotas ar A-R iedzimšanas tipu, ir reti sastopamas, radniecisku laulību gadījumā ir lielāka varbūtība slima pēcnācēja piedzimšanai. Ar A-R iedzimšanas tipu iedzimst tādas slimības kā fenilketonūrija (olbaltumvielu šķelšanas traucējumi), A1AT deficīts (imūnsistēmas darbības traucējumi), cistiska fibroze (plaušu un gremošanas orgānu bojājumi) u.c.

Ar X hromosmu saistītā dominantā (X-D) iedzimšanas tipa gadījumā pazīmi nosakošais gēns atrodas X hromosomā un pazīmi nosaka gēna dominantā alēle. Šīs X-D iedzimšanas tipa pazīmes gēns atrodas 23. hromosomu pārī.

 

 

Sievietēm, kurām šī pazīme izpaužas, ir iespējami divi genotipi- $X^A$$X^A$ vai $X^A$$X^a$.  Sievietēm, kurām pazīme neizpaužas, genotipu pieraksta $X^a$$X^a$.

Vīrietim, kuram pazīme izpaužas, genotipu pieraksta -

$X^A$$Y$, savukārt vīrietim bez pazīmes izpausmes genotips ir $X^a$$Y$.  Šādas X-D iedzimšanas tipa pazīmes ir pētāmās pazīmes parādīšanās katrā paaudzē vienlīdz bieži gan sievietēm, gan vīriešiem. Indivīdam, kuram ir pētāmā pazīme, arī viens no vecākiem ir ar šo pazīmi. Atšķirībā no A-D iedzimšanas tipa vīrietim, kuram ir pētāmā pazīme, visas meitas ir ar pētāmo pazīmi, bet dēliem nav šīs pazīmes, ja sievai nav šīs pazīmes. Ar šādu iedzimšanas tipu iedzimst, piemēram, tāda slimība kā Reta sindroms. Šī slimība tiek saukta arī par kluso enģeļu slimību un tā ir neiroloģiska slimība, kas skar pelēkās vielas veidošanos smadzenēs.

Ar X hromosmu saistītā recesīvā (X-R) iedzimšanas tipa gadījumā pazīmi nosakošais gēns atrodas X hromosomā un pazīmi nosaka gēna recesīvā alēle. 

Sievietēm, kurām ir šī pētāmā pazīme, genotips ir homozigotisks, recesīvs - $X^a$$X^a$. Sievietes, kurām pazīme neizpaužas, var būt homozigotisks, dominants genotips $X^A$$X^A$ vai arī heterozigotisks - $X^A$$X^a$. Heterozigotiska genotipa gadījumā sieviete ir pētāmās pazīmes nesēja. Vīrietim, kuram izpaužas pētāmā pazīme, genotipu pieraksta - $X^a$$Y$. Ja pazīme neizpaužas, tad vīrieša genotips ir $X^A$$Y$. 

 

 

Galvenās X-R iedzimšanas tipa pazīmes ir tādas, ka galvenokārt šī pazīme parādas vīriešiem, vecākiem var nebūt šīs pētāmās pazīmes, bet māte ir pazīmes nesēja. Pazīmi nosakošais gēns ciltskokā ienāk pa mātes līniju. Vīrietim, kuram ir šī pazīme, parasti mātes rados ir vīrieši ar šo pazīmi. Vīrietim, kuram ir šī pazīme, meitas ir gēna nesējas un dēli ir bez šīs pazīmes, ja sievai nav šīs pazīmes un tā nav pazīmes nesēja.  Šāds X-R iedzimšanas tips ir krāsu redzes aklumam -- daltonismam, Dišena muskuļu distrofijai (muskuļu vājums un pakāpeniska izzušana). Arī angļu karalienes Viktorijas ciltskokā esošā hemofīlija - asins nesarecēšana ir X-R iedzimšanas tipa, kas izskaidro to, ka slimoja galvenokārt vīrieši. Sievietes šajā gadījumā bija slimības gēna alēles nesējas.

Ar Y hromosomu (Y) saistītais iedzimšanas tipa pazīmi nosakošais gēns atrodas Y hromosomā. Tas nozīmē, ka pazīme ir sastopama tikai vīriešiem. Vīriešu genotips, kuram ir novērojama pētāmā pazīme, tiek pierakstīts $X$$Y^a$ vai $X$$Y^A$ - šajā gadījumā nav svarīgi, vai tā ir dominantā vai recesīvā alēle, jo $X$ hromosomā nav šī gēna alēles. 

 

 

Pētāmo pazīmi tēvs nodod dēliem, savukārt meitām šīs pazīmes nav. Viena no pazīmēm,kas tiek mantota pa vīriešu līniju, ir apmatojums uz auss gliemežnīcas, plikpaurība, kā arī tādas slimības kā Retinitis pigmentosa (pigmenta izgulsnēšanās acī), vīriešu neauglība. 

Zinot ģenētikas likumus un iedzimšanas tipu pazīmes, var analizēt ciltskoku.

 

 

Dotajā Bērziņu dzimtas ciltskokā sieviete II, 4 ir precējusies ar vīrieti, kura dzimtā nav novērota pētāmā pazīme- hemofīlija. Savukārt viņas dzimtā ir novērota šī pazīme- viņas brālim (II, 5) ir hemofīlija. Viņas jaunākajai māsai (II,6 ) nav hemofīlijas, taču viņa ir precējusies ar vīrieti (II, 7), kuram ir hemofīlija. Arī abi viņu bērni- dēls (III, 3) un meita (III, 4) ir slimi ar hemofīliju. Zinot, ka hemofīlijas iedzimšanas tips ir ar X hromosomu saistītais recesīvais (X-R), tad skaidrs, ka jaunākās māsas (II, 6) un viņu mātes (I, 4) genotips ir heterozigotisks un abas šīs sievietes ir hemofīlijas gēna alēles nesējas. 

Savukārt sievietei II, 4 genotips var būt gan homozigotisks, dominants, gan heterozigotisks, un šajā gadījumā arī viņa būs šīs slimības gēna alēles nesēja. Lai noteiktu varbūtību šīs slimības iespējamībai viņu gaidāmajam bērnam III, 2, ir jāaprēķina abi varianti. 

Šeit redzami aprēķināti abi iespējamie varianti: 

 

 

Pēc šiem aprēķiniem redzams, ka iespējamība, ka piedzims bērns  - ar hemofīliju ir 0%, ja māte (II,4) ir homozigotiska, dominanta (1. variants), tad ģimenē pa viņas līniju netiks ienests hemofīlijas gēns un slimība neparādīsies viņas dēliem. Savukārt, iespējamība piedzimt bērnam ar hemofīliju ir 25% , ja tas būs dēls un māte ir hemofīlijas gēna nesēja- ar heterozigotisku genotipu (2. variants). Tātad - 50% gadījumu dēls var būt vesels, 50% - slims ar hemofīliju. Ja gaidāma meita, tad tā būs vesela, taču ir iespējams (50%), ka tā būs hemofīlijas gēna alēles nesēja tieši tāpat kā viņas māte.