Gandrīz katrs ir saskāries ar pārdomām, kam bērna izskats ir līdzīgāks- tēvam vai mātei, un kāpēc dažas no pazīmēm ir līdzīgākas vecvecākiem. Atbildes uz šādiem jautājumiem var atrast zinot iedzimtības pamatlikumus.
Iedzimtības likumi netika pētīti līdz pat 19. gs. vidum, taču jau 5. gs.p.m.ē. sengrieķu ārsts un filozofs Hipokrāts izteica domu, ka bērniem piemīt vecāku īpašības, jo to aizmetnī ir sakopoti vecāku ķermeņa elementi. Savukārt 4. gs.p.m.ē. Aristotelis uzlaboja šo teoriju, norādot, ka vecāki pēcnācējiem nodod nevis ķermeņa daļu elementus, bet gan shēmu, pēc kuras veidosies bērns. Aristoteļa loģika netiek apstrīdēta līdz pat 19.gs., kaut gan ir bijuši mēģinājumi skaidrot pazīmju iedzimšanu ar eksperimentiem. Piemēram, Č.Darvins krustoja gan dārza zirņus, gan lauvmutītes, taču neprata loģiski izskaidrot eksperimenta rezultātus.
Iedzimtības likumus atklāja un aprakstīja vācvalodīgs zinātnieks un mūks Gregors Johans Mendelis 1865.gadā, kas savus pētījumus veica Brno pilsētā, Svētā Toma klosterī, krustojot dārza zirņus, pupiņas un mauragas. G. J.Mendelis pētīja, kā iedzimst katra atsevišķa pazīme, kas kontrastē ar citu pazīmi, to izslēdzot. Savukārt pirms G.J. Mendeļa un citi viņa laikabiedri iedzimtību pētīja kā vienotu veselu parādību.
Ģenētika ir bioloģijas nozare, kas pēta organismu iedzimtību un mainību.
Iedzimtība un mainība ir īpašības, kas piemīt visām dzīvības formām. Iedzimtība nodrošina sugas stabilitāti vairāku tūkstošu gadu, pat miljonu gadu ilgā laikā, kā tas, piemēram, ir divdaivu ginkam. Savukārt mainība ļauj piemērotākajiem indivīdiem izdzīvot un pielāgoties mainīgajiem vides apstākļiem.
Iedzimtība ir organismu spēja nodot ģenētisko informāciju par pazīmēm un attīstības īpatnībām pēcnācējiem.
Mainība ir organismu spēja atšķirties no citiem savas sugas pārstāvjiem.
Neiedzimstošā jeb fenotipiskā mainība rodas indivīda dzīves laikā un to rada dzīves vides apstākļi. Piemēram, augs, kas saņem pietiekami daudz ūdens un gaismas, izaug pietiekami liels, spēcīgs un kupls. Ja augs aug noēnojumā vai sausumā, tas augot izstīdzē, ir vājš un vārgs.
Iedzimstošās jeb genotipiskās mainības rezultātā organismiem rodas jaunas, pēcnācējos iedzimstošas pazīmes, piemēram, spēja pārvietoties lidojot vai elpot zem ūdens ar žaunām. Jaunās pazīmes tiek pakļautas dabiskās izlases pārbaudei, derīgās pazīmes uzkrājas, kā rezultātā veidojas jaunas sugas.
Svarīgi!
Iedzimstošās mainības pazīmes iedala ar dzimumu saistītās pazīmēs- tās nosaka gēni, kas atrodās dzimumhromosomās un ar dzimumu nesaistītās pazīmēs, kuras nosaka gēni, kas atrodas autosomās.
Mazākā vienība, kurā ierakstīta ģenētiskā informācija, ir gēns. Ja organisma pazīmi nosaka viens gēns, tad šo pazīmi sauc par monogēnu pazīmi.
Taču organisma pazīmes nosaka daudzu gēnu kopums. Visu organismu gēnu kopumu jeb pilnu hromosomu komplektu sauc par genomu. Katrai sugai ir tai raksturīgais hromosomu komplekts. Piemēram, cilvēkam tas ir 46 hromosomas jeb 23 pāri. No tām 22 hromosomu pāri ir vienādi abiem dzimumiem, tās sauc par autosomām. Viens hromosomu pāris ir dzimumhromosomas, kur atšķiras viena hromosoma - X hromosoma ir sievietei, Y hromosoma ir vīrietim.
Ja organisma pētāmā pazīme atrodas autosomā, tad šādu iedzimšanu sauc par autosomālo iedzimšanu. Ar dzimumu saistītā iedzimšana savukārt nozīmē, ka pētāmā pazīme atrodas dzimumhromosomā.
Mūsdienu zinātnes sasniegumi ir precizējuši genoma jēdzienu, iekļaujot tajā ne tikai kodolā esošo hromosomu iedzimtības materiālu, bet arī mitohondrijos esošo DNS.
Mūsdienu zinātnes sasniegumi ir precizējuši genoma jēdzienu, iekļaujot tajā ne tikai kodolā esošo hromosomu iedzimtības materiālu, bet arī mitohondrijos esošo DNS.
Genotips ir tas, kuru var arī nesaskatīt ārējās pazīmēs, tomēr tas ir tas, kas nosaka organisma iedzimtību. Parasti to pieraksta kā burtu kombināciju.
Visu hromosomu gēnu kopumu kādā organismā sauc par genotipu.
Fenotips ir organisma saskatāmās pazīmes - izskats, fizioloģiskie procesi. Organismiem var būt vienāds ārējais izskats vai citas pazīmes, bet atšķirīgs genotips. Fenotipu parasti apraksta vārdiski- to, kā gēni izpaužas.
Visu organismu pazīmju kopumu, kuras var novērot, sauc par fenotipu.
Iedzimtības informācijas mazākā vienība ir, kā jau minēts, gēns. Cilvēkam ir aptuveni 20 - 28 tūkstoši gēni, kas sadalīti pa DNS, kas savukārt veido hromosomas.
Hromosomas atrodas pāros, vienā pārī esošās hromosomas sauc par homologajām hromosomām. Tas nozīmē, ka katrā hromosomu pārī blakus atrodas gēns, kas nosaka vienu pazīmi. Šo gēna atrašanās vietu hromosomā sauc par lokusu. Šo terminu un zināšanas par gēna atrašanās vietu izmanto ģenētiķi pētot organismu iedzimstošās pazīmes, piemēram, iedzimtās slimības.
Katram gēnam var būt divas alternatīvas formas jeb divas alēles. Katrs organisms manto divas gēnu alēles - katru savā hromosomā. Šo alēļu komplekts nosaka pazīmju izpausmi.
Svarīgi!
Ja gēna gēna alēle ir noteicoša un nezaudē savu izpausmi alēļu pārī, to sauc par dominanto (lat. dominari – ‘valdīt’), pierakstot to apzīmē ar lielo burtu, piemēram, A.
Ja gēna alēles izpausme ir nomākta, to sauc par recesīvo alēli (lat. recesus — ‘atkāpšanās’), pierakstot to apzīmē ar mazo burtu, piemēram, a.
Pierakstot genotipu, ir jāraksta divi burti, piemēram, AA vai aa. Vienā pārī esošās gēnu alēles, kas nosaka vienu organisma pazīmi, apzīmē ar vienu burtu.
Svarīgi!
Ja organismam homologo hromosomu pārī abas alēles ir vienādas, šādu organismu sauc par homozigotisku organismu.
Ja abas gēna alēles ir dominantas, tad šāds organisms ir homozigotisks, dominants, un to pieraksta AA. Ja abas gēna alēles ir recesīvas, tad šāds organisms ir homozigotisks, recesīvs - pieraksta kā aa.
Svarīgi!
Ja organismam homologo hromosomu gēna alēles ir dažādas, šādu organismu sauc par heterozigotisku organismu.
Šādu genotipu pieraksta ar burtu kombināciju Aa, savukārt fenotipā izpaudīsies dominantā pazīme, jo recesīvās pazīmes izpausme ir nomākta.
Piemēram, cilvēkam lūpu biezumu nosaka dominantais gēns A, ja plānas, tad recesīvais gēns a. Ja cilvēkam ir biezas lūpas, tā genotips var būt AA, tātad homozigotisks, dominants. Genotips var būt arī Aa- heterozigotisks, fenotipiski izpaudīsies dominantā pazīme nomācot recesīvo pazīmi. Savukārt cilvēkam ar plānām lūpām (fenotips) būs homozigotisks, recesīvs genotips - aa.