Teorija

Atkarībā no izmainītā iedzimtības materiāla apjoma, mutācijas iedala trijos veidos.
 
Svarīgi!
1. Gēnu jeb punktveida mutācijas ir izmaiņas DNS gēna nukleotīdu secībā, kuru rezultātā olbaltumvielas struktūrā bieži tiek iekodēta nepareiza aminoskābe.
Šīs mutācijas bieži izpaužas kā vielmaiņas traucējumi.
 
Gēnu mutācijas var būt cēlonis cilvēka ģenētiskajām slimībām, piemēram, ģimeņu hiperholesterēmijai, kad gēna mutācijas dēļ ir traucēta holesterīna vielmaiņa.
 
tromboze.png
Holesterīns izgulsnējas uz asinsvadu sieniņām. Pat viens mutantais gēns palielina risku saslimt ar miokarda infarktu.
Svarīgi!
2. Hromosomu mutācijas ir pārmaiņas hromosomās, kas notikušas ar vairākiem gēniem – kādas hromosomas daļas trūkums, nepareizs novietojums vai lieks atkārtojums.
Hromosomu mutācijas parasti būtiski ietekmē visa organisma darbību.
 
Hromosomu mutācijas bieži ir vērojamas ļaundabīgo audzēju gadījumā.
 
fi.png
Piemēram, 95% cilvēku, kas ir slimi ar vienu no leikēmijas veidiem - mieloleikozi, ir sastopama Filadelfijas hromosoma. Tā rodas, divām normālām  hromosomām apmainoties ar galiem. Filadelfijas hromosomas  ietekmē slimnieku kaulu smadzenes ražo nepilnvērtīgas šūnas, no kurām attīstās leikocīti, kuri nepilda savas funkcijas. Slimība padodas ārstēšanai.
Svarīgi!
3. Genoma mutācijas ir hromosomu skaita pārmaiņas.
Genoms ir gēnu kopums, kas satur no katra gēna tikai vienu alēli. Normāli organismam ir divi genomi. Cilvēkam un dzīvniekiem visbiežāk genoma mutācijas ir letālas.
 
lejupielāde.jpg
 
Cilvēks ar lieku 21. hromosomu (kopā 47) sirgst ar Dauna sindromu. Varbūtība, ka sievietei būs bērns ar Dauna sindromu, strauji pieaug, sākot no 40 gadu vecuma.
 
Bērnus ar Dauna sindromu ir iespējams atklāt pirms dzimšanas ar horija bārkstiņu analīzes un amniocentēzes metodi, noskaidrojot kariotipu. Tagad ir arī atrastas metodes, ar kurām, pārbaudot konkrētu vielu esamību asinīs, var noteikt, vai mātei var būt auglis ar Dauna sindromu. Tikai tās mātes, kurām šī metode uzrāda pozitīvu rezultātu, tiek pārbaudītas arī ar citām metodēm.
 
Augiem cilvēks mākslīgi rada genoma mutācijas, piemēram, daudzkāršo hromosomu skaitu komplektā.
Svarīgi!
Organismus, kuriem ir vairāk nekā 2 hromosomu komplekti, sauc par poliploīdiem. Vairums kultūraugu mūsdienās ir poliploīdi, piemēram, augi ar pildītiem ziediem, cukurbietes u. c.
 
Atsauce:
Bioloģija vidusskolai/Ērika Nagle. - Lielvārds, 2008.- 392 lpp.:il. - izmantotā literatūra :260.lpp.
Attēli no http://nursingcrib.com/wp-content/uploads/myocardial-infarction.jpg
http://www.genera.lv/dns-testi/hroniska-mieloleikoze/
http://raksti.daba.lv/referaati/2003/DPuzule/dauna.htm