Teorija

1. Iedzīvotāju genoma izpētes programma
 
Kopš 2004.gada Latvija ir iekļāvusies to valstu skaitā, kurās tiek īstenotas valsts iedzīvotāju genoma izpētes programmas. Programmas mērķis ir radīt efektīgu Latvijas iedzīvotāju ģenētiskās informācijas apzināšanas sistēmu, ar kuras palīdzību varētu savlaicīgi ieviest jaunākos atklājumus Latvijas iedzīvotāju veselības un dzīves kvalitātes uzlabošanai.
 
Pašlaik valsts iedzīvotāju genoma datubāzē jau ir vairāk nekā 5000 genomu paraugu. Programmas realizācijā ir iesaistītas visas lielākās valsts slimnīcas, ārsti un zinātnieki, kā arī daudzi programmas pilotprojektu dalībnieki. Programmas ietvaros tiek realizēti vairāki projekti saistībā ar Latvijas populācijas genofonda izpēti un tās ģenētiskās struktūras noskaidrošanu, kā arī cilvēka dzīvildzi un dzīves kvalitāti apdraudošo patoloģiju izpēti un slimību identificēšanu.
 
2. Ģenētiskā diagnostika grūtniecēm
 
  1. Pirmais etaps no  9.—11. grūtniecības nedēļai ir jāpārbauda mātes asins analīzes (PAP—tests), kā arī jāveic augļa ultrasonoskopija, kur īpašu uzmanību pievērš augļa skausta krokas mērījumam (Nuchea).
    Šīs procedūras dod iespēju konstatēt iespējamās pataloģijas auglim. Nepieciešams būtu atzīmēt, ka šīs metodes nedod 100% garantiju, ka bērniņš būs vesels. Pirmais etaps ārstam ļauj identificēt paaugstināta riska grupas grūtnieces, kurām nepieciešams būtu veikt papildus izmeklēšanu.
     
  2. Tāpēc no 15.—18. grūtniecības nedēļai ir jāveic otrais izmeklēšanas etaps, kurš ietver sevī šādus papildus izmeklējumus: mātes asins analīzes uz FP, E 2, BHCG, kā arī 4D ultrasonoskopija auglim no 16.—18. nedēļai. Ar 4D ultrasonogrāfiju var ne tikai vizualizēt auglim rociņas un kājiņas, redzēt iekšējos orgānus un noteikt augļa dzimumu, bet arī izmērīt deguna kaulus un smalki izpētīt augļa mugurkaulu. Visi šie izmeklējumi dod iespēju atbildēt uz jautājumu vai mazulis piedzims vesels.
 
Ja grūtniece pēc ģenētiskiem faktoriem pieskaitāma pie augsta riska grupas, tad bieži vien šie izmeklējumi ir nepietiekoši, tāpēc vajadzētu konsultēties ar ārstu-ģenētiķi. Konsultācijas laikā ārsts–ģenētiķis, ņemot vērā anamnēzi, mātes vecumu, ultrasonoskopijas izmeklējumus un asins analīzes, izlems par tālāko darbību, izmeklējumu veikšanu.  Un tikai gadījumos, kad grūtniece ir pieskaitāma pie augsta riska grupas nepieciešams veikt amniocentēzi.
 
Amniocentēze ir augļa ūdens iegūšanas metode, kad caur vēdera priekšējo sienu ultrasonogrāfijas kontrolē ar smalku adatu tiek paņemts augļūdens tālākai analizēšanai. Iegūto materiālu nosūta uz laboratoriju, kur speciālās mēģenēs to audzē.
 
g.jpg
 
Ko mēs gribam iegūt ar šādas manipulācijas palīdzību? Dotās analīzes ļauj noteikt  kariotipu un  hromosomu skaitu. Ja hromosomu skaits ir 46xx (meitene) un 46xy (zēns), tad tas nozīmē, ka viss ir kārtībā un  mazulis ir vesels.
Svarīgi!
Cik precīzas ir šīs analīzes? Ne vienas analīzes pasaulē nedod 100% garantiju. Šīs analīzes dod 99,9% garantiju.
Kam ir nepieciešamas šādas pārbaudes un kādas grūtnieces ir iekļautas augsta riska grupā?
  • Visas sievietes pēc 35 gadiem.
  • Sievietes, kurām anamnēzē ir spontāni aborti un neattīstījusies grūtniecība.
  • Sievietes, kurām ir piedzimis bērns ar iedzimtām augļa attīstības anomālijām.
  • Sievietes, kuras agrā grūtniecības periodā ir saņēmušas radioaktīvo starojumu vai ir lietojušas  medikamentus, kurus ir aizliegts lietot grūtniecības laikā.
  • Ja vienam no vecākiem ir kariotipa izmaiņas vai iedzimtas hromosomu izmaiņas.
 
Atsauce:
Attēls no http://www.chw.org/display/displayFile.asp?filename=/Groups/PediatricHealthInformation/HighRiskPregnancy/Amniof.jpg